КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК СЕРЦЕВО-СУДИННОГО ЗАХВОРЮВАННЯ, З ВЕЛИКОЮ ВІРОГІДНІСТЮ ІСНУВАННЯ ХВОРОБИ ФАБРІ
DOI:
https://doi.org/10.30888/2415-7538.2020-16-01-037Ключові слова:
гипертрофическая кардиомиопатия, гипертрофия миокарда, Орфанные болезни, болезнь Фабри.Анотація
В работе представлен один из этапов диагностического поиска у пациента с проявлениями застойной хронической сердечной недостаточности с сохраненной сократительной способностью сердца и легочной гипертензией. На описании клинического случая диагностирована
Metrics
Посилання
2019. Rarediseases.org. [online] Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease/;
P.M. Elliott, A. Anastasakis, M.A. Borger, M. Borggrefe, F. Cecchi, P.Charron, A.A. Hagege, A. Lafont, G. Limongelli, H. Mahrholdt, W.J. McKenna, J. Mogensen, P. Nihoyannopoulos, S. Nistri, P.G. Pieper, B. Pieske, C. Rapezzi, F.H. Rutten, C. Tillmanns, H. Watkins. ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy 2014 : 6,7,16;
Zarate YA, Hopkin RJ. Fabry’s disease. Lancet 2008; 372 (9647): 1427–35.
Popli S, Leehey DJ, Molnar ZV et al. Demonstration of Fabry’s disease deposits in placenta. Am J Obstet Gynecol 1990; 162 (2): 464–5.
Vedder AC, Strijland A, vd Bergh Weerman MA et al. Manifestations of Fabry disease in placental tissue. J Inherit Metab Dis 2006; 29 (1): 106–11.
Hopkin RJ, Bissler J, Banikazemi M et al. Characterization of Fabry Disease in 352 Pediatric Patients in the Fabry Registry. Pediatr Res 2008; 64 (5): 550–5.
Eng CM, Fletcher J, Wilcox WR et al. Fabry disease: Baseline medical characteristics of a cohort of 1765 males and females in the Fabry Registry. J Inherit Metab Dis 2007; 30 (2): 184–92.
N. Galie`, M. Humbert, J-L Vachieryc, S. Gibbs, I. Lang, A. Torbicki, G. Simonneaua, A. Peacocka, A.V. Noordegraafa, M. Beghettib, A. Ghofrania, M.A. Gomez Sanchez, G. Hansmannb, W. Klepetkoc, P. Lancellotti, M. Matuccid, T. McDonagh, L.A. Pierard), P.T. Trindade, M. Zompatorie, M. Hoepera. 2015 ESC/ERS Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension.2015: 6-13.
2019.[online]World Hear Organization. Available at: https://icd.who.int/en.
2019.[online]WorldHearOrganization.Availableat:https://www.who.int/classifications/icd/icdonlineversions/en/.
Наказ МОЗ України від 27 жовтня 2014 року № 778, зареєстрований в Міністерстві юстиції України 13 листопада 2014 р. за № 1439/26216 (в редакції наказу Міністерства охорони здоров’я України від 29.06.2017 № 731).
2019.[online] Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease#definition
Gold KF, et al. Qual Life Res. 2002;11:317–327;
Street NJ, et al. Genet Med. 2006;8:346–353;
Baehner F, et al. J Inherit Metab Dis. 2003;26:617–627;
National Center for Health Statistics Data Analyses. 2016. https://www.cdc.gov/nchs/data/hus/hus16.pdf Accessed 15 September 2017;
Golfomitsos C, et al. Br J Cardiol. 2012;19:41–45;
Mehta A, et al. J Med Genet. 2009;46:548–552;
Germain DP, et al. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30;
Barbey F, et al. Curr Med Chem Cardiovasc Hematol Agents. 2004;2:277–286;
Mehta A, et al. Eur J Clin Invest. 2004;34:236–242;
Morrissey RP, et al. Cardiovasc J Afr. 2011;22:38–44;
Mehta A, et al. Eur J Clin Invest. 2004;34:236–242;
Morrissey RP, et al. Cardiovasc J Afr. 2011;22:38–44;
Nakao S., Takenaka T., Maeda M. et al. An atypical variant of Fabry’s disease in men with left ventricular hypertrophy // N. Engl. J. Med. – 1995. – Vol. 333. – P. 288–293.
Ommen S. R., Nishimura R. A., Edwards W. D. Fabry disease: a mimic for obstructive hypertrophic cardiomyopathy // Heart. – 2003. – № 89. – P. 929–930.
Sachdev B., Takenaka T., Teraguchi H. et al. Prevalence of Anderson-Fabry disease in male patients with late onset hyper trophic cardiomyopathy // Circulation. – 2002. – Vol. 105. – P. 1407–1411.
Chimenti C., Pieroni M., Morgante E. et al. Prevalence of Fabry disease in female patients with late onset hypertrophic cardiomyopathy // Circulation. – 2004. – Vol. 110. – P. 1047–1053.
Elliott P., Baker R., Pasquale F. et al. Prevalence of Anderson-Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy: the European Anderson-Fabry Disease survey // Heart. – 2011. – Vol. 97. – № 23. – Р. 1957–1960.
Monserrat L., GimenoBlanes J. R., Marэn F. et al. Prevalence of Fabry Disease in a Cohort of 508 Unrelated Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy // Journal of the American College of Cardiology. – 2007. – Vol. 50. – № 25. – Р. 2399–2403.
Сезер С. Кафедра нефрологии Университета Баскент (Анкара, Турция), Мыцик, Н.И. Лаборатория медицинской генетики СМГЦ НДСБ «ОХМАТДЕТ», Пичкур Н.А. Центр орфанных заболеваний НДСБ «ОХМАТДЕТ» МЗ Украины. Болезнь Фабри: от диагноза к лечению, 2019.
Серик С.А. Болезнь Фабри как частный случай гипертрофической кардиомиопатии. Науково-практична конференція для лікарів. 13.11.2019. Дніпро.
Гермэйн Д.П.. Болезнь Фабри. ISSN 1561-6274. Нефрология. Том 16. №3 (выпуск 1):15, 2012.
S. Militaru, C. Ginghina, B.A. Popescu, A. Saftoiu, A. Linhart, R. Jurcut. Multimodality imaging in Fabry cardiomyopathy: from early diagnosis to therapeutic targets. 2018: 1315,1326,1319.
2010. Orphanet J Rare Dis. [online]. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3009617/ IV - Clinical description
Новиков П.В., Асанов А.Ю., Копишинская С.В., Густов А.В., Захарова Е.Ю., Кобалава Ж.Д., Максимова Ю.В., Моисеев В.С., Мухин Н.А., Семячкина А.Н., Соколов А.А. Федеральные клиничеcкие рекомендации по диагностике и лечению болезни фабри, 2015: 11.
MEDACH. [online]. Available at: https://medach.pro/post/816
2020.[online]. Available at: http://www.mif-ua.com/education/symposium/hvoroba-fabri
Eng CM, Guffon N, Wilcox RW et al. Safety and efficacy of recombinant human α-galactosidase A replacement therapy in Fabry’s disease. N Engl J Med 2001; 345 (1): 9–16.
Wanner C, Arad M, Baron R et al. European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease. Mol Genet Metab 2018; 124 (3): 189–203.
Beck M. Agalsidase alfa – a preparation for enzyme replacement therapy in Anderson–Fabry disease. Expert Opin Investig Drugs 2002; 11 (6): 851–8.
Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention, and Treatment.Aubrey Milunsky, M.B.B.Ch., D.Sc.,F.R.C.P., D.C.H. 1986: 206, 216.
Keating GM, Simpson D. Agalsidase beta: A review of its use in the management of Fabry disease. Drugs 2007; 67 (3): 435–55.
Germain DP, Hughes DA, Nicholls K et al. Treatment of Fabry’s Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat. N Engl J Med 2016; 375(6): 545–55.
Hughes DA, Nicholls K, Shankar SP et al. Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study. J Med Genet 2017; 54 (4): 288–96.
Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab 2018; 123: 416–27.
Burton H., Alberg C., Stewart A. Heart to Heart: Inherited Cardiovascular Conditions Services – A Needs Assessment and Service Review. PHG Fundation, UK, 2009.
Rare diseases task force. European Reference Networks in the Field of Rare Dis- eases: State of the Art and Future Directions (third report). http://www eucerd eu/?post_type=document&p=1204 2008.
